Epidémiologie et constitution d’un registre de population à propos d’une concentration géographique d’une maladie héréditaire rare

Résumé

– – Plauchu Henri et Bideau Alain. — Epidemiologie et constitution d’un registre de population à propos d’une concentration géographique d’une maladie héréditaire rare. Les auteurs présentent la recherche entreprise sur la génopathie de Rendu-Osier à partir de la découverte d’une concentration géographique située dans les monts du Jura du département de l’Ain. La recherche poursuivie est double, centrée sur les 4 villages du foyer (constitution d’une banque de données) et sur la diffusion spatiale du gène autour de ce foyer. Il est montré comment la constitution d’un registre de malades prolonge la démarche épidémiologique et devrait permettre de nombreux recoupements avec les données démographiques et génétiques collectées dans les 4 villages du foyer. L’aspect original de l’étude épidémiologique est caractérisé par la méthodologie employée et les différentes approches utilisées, en particulier l’enquête postale, pour effectuer la recension la plus exhaustive des proposants.