Particularités de la population au Québec

Les probabilités de transmission des gènes fondateurs dans cinq populations régionales du Québec

par Marc Tremblay  Du même auteur

      Julie Arsenault  Du même auteur

      Évelyne Heyer  Du même auteur

Résumé

Certaines maladies héréditaires rares ont une incidence anormalement élevée dans la population québécoise. Les gènes délétères associés à ces maladies ont été vraisemblablement introduits au XVIIe siècle par des immigrants dont les descendants sont les ancêtres d’une grande partie de la population contemporaine du Québec. L’objectif de cette étude est de mesurer la transmission différentielle des gènes de fondateurs qui sont à l’origine de cinq populations régionales du Québec (Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne). 50 000 simulations ont été effectuées à partir d’un corpus de 756 généalogies ascendantes, en utilisant la méthode du gene-dropping. Les résultats révèlent que quelques fondateurs ont une probabilité non négligeable d’avoir transmis leurs gènes au moins à 5 % de la population des régions de Charlevoix et du Saguenay. Les probabilités d’atteindre une fréquence de porteurs comprise entre 1 % et 5 % (intervalle à l’intérieur duquel se situent les fréquences de plusieurs gènes récessifs dans la population) sont beaucoup plus élevées et ce, pour un plus grand nombre de fondateurs dans les cinq régions. Cependant, les écarts observés entre les probabilités obtenues pour les fondateurs de chacune des régions suggèrent des évolutions distinctes de la transmission des gènes fondateurs, attribuables à une différenciation des comportements migratoires et reproducteurs parmi les descendants des fondateurs.