Maintien et évolution des fréquences des anomalies de structures chromosomiques : application à quelques anomalies étudiées chez l'homme
Résumé
Serre J.-Lm Feingold J., Gallano P., Boue J. et ???? ?. — Maintien et évolution des fréquences des anomalies de structures chromosomiques : Application à quelques anomalies étudiées chez l'homme. L'information génétique de tout organisme est contenue dans un stock de chromosomes dont le nombre et la structure sont des caractéristiques propres à l'espèce. Au sein de chaque espèce, chez l'homme notamment, on a décrit de nombreuses anomalies de nombre ou de structure (remaniements chromosomiques). Bien qu'ayant souvent des conséquences pathologiques graves, quelques anomalies présentent des fréquences non négligeables et certaines d'entre elles sont même transmissibles aux générations ultérieures. L'étude du maintien ou de l'évolution de la fréquence de telles anomalies a un double intérêt: le premier, pratique, est de tenter une prévision en matière de Santé Publique; le second, théorique, tend à dégager un modèle pour rendre compte du rôle possible de ces remaniements dans l'évolution. Le modèle défini dans cet article intègre plusieurs causes de variation de fréquence : la mutation (probabilité d'apparition de novo), la sélection (mortalité ou fécondité différentielle des porteurs d'anomalies) et la distorsion de ségrégation (ségrégation non mendélienne des anomalies dans la descendance des porteurs sains). L'un des résultats de ce modèle est de montrer clairement que les processus déterministes comme la sélection ou la distorsion de ségrégation n'ont pu jouer un rôle, dans l'évolution des espèces, qu'en étant associés aux effets de processus stochastiques comme la dérive ou l'effet fondateur.